定西肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在定西,孩子初次确诊实体瘤,希望全面了解基因情况以寻找更多治疗方案的家长。
- 在定西,孩子接受治疗后,医生建议评估微小残留病灶以监控复发风险的家长。
- 在定西,孩子对现有治疗方案反应不佳,希望探索靶向或免疫治疗可能性的家长。
- 希望为孩子评估PARP抑制剂、免疫检查点抑制剂等前沿疗法适用性的家长。
- 想通过基因层面信息,为孩子制定更长远、个体化健康管理计划的家长。
这个检测能查出什么?
如果把您孩子的身体比作一本复杂的生命说明书,这项检测就像用高倍放大镜仔细阅读其中关于肿瘤成长的关键章节。它主要检查两个层面:一是肿瘤组织本身,检测近2万个基因的外显子,重点分析近900个与肿瘤发生发展、用药、预后等息息相关的核心基因。它能发现包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分融合在内的多种基因改变。二是评估肿瘤的“微环境”,检测PD-L1表达、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性等指标,帮助判断免疫治疗是否可能有效。同时,它还能评估同源重组修复功能状态,为使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,它主要基于送检的组织样本进行分析,反映的是取样时刻的基因状态,且目前技术对某些特殊类型的基因变异检测能力有限。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利性很高。您无需特意让孩子空腹,采样主要是利用孩子已有的检查材料。您可以从石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织或穿刺活检组织中任选一种作为检测样本,这些通常在医院进行相关检查或手术后即可获得。如果选择用全血作为对照样本,也仅需抽取少量静脉血。整个过程对孩子而言,疼痛感和常规抽血或组织检查相当。您可以咨询定西的合作服务机构,或将符合要求的样本通过指定的物流方式安全邮寄到检测中心,无需您和孩子长途奔波。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际通行的新一代测序技术,在专业实验室的严格质控流程下进行,针对目标基因区域的测序深度和覆盖度均有高标准要求,数据分析和解读由专业团队完成,准确性有良好保障。检测本身仅对送检样本进行分析,是一项安全的信息获取过程。报告结果解读需要结合您孩子的具体情况,由专业人士进行。如果报告提示有特定基因变异,有时可能建议进行其他方法的验证或进一步的专项检测,以获得更全面的信息。请注意,所有检测结果都应作为综合决策的重要参考,而非唯一依据。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在检测前确认。
- 请务必确保提供的样本信息(如姓名、编号)准确无误,并与申请单一致。
- 选择组织样本时,请提前与医院病理科沟通样本借阅或切片的流程与要求。
- 样本寄送前,请按照指导妥善包装,并使用指定的冷链或常温物流服务。
- 收到报告后,建议在专业人士指导下解读,并将其作为整体健康管理的一部分。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因状态可能随时间或治疗发生变化。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续咨询或诊疗时使用。
用户评价 (7条,均分5.0)
作为淋巴瘤患者,治疗前主治医生推荐做这个套餐。让我印象最深的是样本处理间是透明玻璃隔开的,能看见里面穿全套防护服的操作人员,感觉很高级、很放心。报告里关于PD-L1的表达水平和潜在的靶点和免疫治疗信息对我后续方案选择帮助巨大。
机构回复
非常感谢您的细致观察。我们坚持流程透明化,让用户直观感受样本处理的严谨。很高兴检测结果能为您的治疗决策提供有价值的参考。祝您治疗顺利,早日康复。
病理切片需要从外地医院调取,本来很担心丢失或损坏。但他们提供了专用的样本转运盒,里面有详细的指南和保温材料,还给了快递追踪单号,全程可查。这个服务特别周到,解决了我的大麻烦。
机构回复
感谢您对我们样本转运服务的认可。我们深知异地用户的不便,因此建立了标准化的外部样本接收流程,确保样本安全、合规地送达。能为您分忧,我们深感欣慰。
作为患者家属,最怕等待。这次检测从签约、取样到出报告,流程非常顺畅。报告里对检测到的罕见突变做了特别说明,还提供了相关文献摘要,准确性感觉很有保障。虽然价格不低,但觉得信息无价。
机构回复
理解您等待的心情,高效且可靠是我们不懈的追求。针对罕见突变提供额外文献参考,正是我们精细化报告服务的一部分。感谢您对专业的认可!
为了靶向用药参考做的检测。最满意的是报告解读服务,不是光给一本报告就完了。有专业的遗传咨询师电话联系我,用了大概20分钟,把关键突变、对应的药、证据等级都讲得明明白白,对我这种非专业人士太重要了。流程上也没让我多操心。
机构回复
感谢您的认可。我们坚信,专业的检测必须配以人性化的解读,才能真正发挥价值。遗传咨询师的细致讲解能帮助您更好地理解报告,是我们服务的核心环节之一。很高兴能为您提供帮助。
帮我妈妈(肝癌家属)做的检测。申请流程全在手机小程序上搞定,填信息、签同意书、预约取组织标本,一气呵成,对我们上班族太友好了。不用专门请假跑医院办手续。报告也是电子版直接发来,环保又方便保存。
机构回复
感谢您对我们数字化流程的肯定。我们开发线上平台就是为了让患者家属能利用碎片化时间便捷操作,减少线下奔波。电子报告永久保存,随时可查。
单位体检发现肺结节,医生说有风险。自己网上查资料越查越怕,最后决定自费做个基因检测求个心安。虽然结果出来是阴性,暂时不用手术,但报告里详细分析了我的遗传风险和后续监控建议,心里踏实多了。一次性投入,买个长期的健康管理依据。
机构回复
感谢您的选择。预防性检测的核心价值之一就是提供明确的循证依据,帮助避免不必要的焦虑或干预。您对健康的前瞻性管理令人敬佩,请定期随访,我们会根据最新研究为您更新相关信息。
整体服务不错,客服态度好。就是等待时间比预期稍长了一点,大概多了三四天吧。那几天等得有点心焦,天天刷进度。希望能进一步稳定检测周期,给用户更精准的预期。
机构回复
真诚感谢您的反馈,并对等待时间延长给您带来的焦虑表示歉意。检测周期可能因样本情况、检测深度等略有波动,我们会持续优化流程、提升效率,力求给到您更准确的时间预估。
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岷县万核亲子鉴定基因检测中心
甘肃省定西市岷县岷阳镇和平街22号